Lep pozdrav vsem skupaj. Pričenjam 17. nujno sejo Odbora Državnega zbora Republike Slovenije za zdravstvo, ki je sklicana v skladu s 47. in 48. členom Poslovnika Državnega zbora Republike Slovenije, in sicer na podlagi zahteve Poslanske skupine SDS.

Obveščam vas, da so zadržani in da se seje ne morejo udeležiti naslednji člani odbora: kolega Cigler in kolega Žiža. Na seji kot nadomestni člani odbora s pooblastili sodelujejo: kolega Prednik Jani namesto kolegice Bojane Muršič in kolega Aleksander Reberšak na mesto kolegice Ive Dimic.

Obveščam vas tudi, da so udeležbo na današnji 17. nujni seji odbora za zdravstvo napovedali varuh človekovih pravic gospod Peter Svetina, ki ga pozdravljam med nami. S Strani NIJZ je direktorica gospa Nina Pirnat in predstojnica zdravstveno podatkovnega centra gospa Metka Zaletel, pozdravljeni. In s strani Javne agencije za zdravile in medicinske pripomočke direktor Momir Radulović ter gospa Sabina Zalar in gospa Barbara Razinger, tudi lepo pozdravljeni.

Prehajamo na določitev dnevnega reda deje odbora. S sklicem seje, dne 1. 10. letos ste prejeli predlog dnevnega reda seje odbora, in sicer 1. in edina točka, problematika redkih bolezni v Republiki Sloveniji. Zahteva Poslanske skupine SDS za sklic nujne seje odbora, z dnem 30. 9., je objavljena na spletni straneh Državnega zbora. Moram pohvaliti predlagatelja, da je tokrat bil res tako dober sklic tudi s kakšnim znanstvenim člankom za prebrat, kar upam, da se bo tudi nadaljevalo, tudi pri drugih tovrstnih sklicih, ne le tega predlagatelja.

Torej, ker do pričetka seje nisem prejel predlogov za širitev dnevnega reda oziroma za umik točke dnevnega reda, je določen dnevni red seje, kot je bil predlagan s sklicem.

Prehajamo na 1. TOČKA - PROBLEMATIKA REDKIH BOLEZNI V REPUBLIKI SLOVENIJI. Vabljeni k 1. točki dnevnega reda so bili predlagatelj zahteve Poslanska skupina SDS s prvopodpisanim Danijelom Krivcem. Vlada, Aleš Šabeder, minister za zdravje, Nina Pirnat direktorica NIJZ, Momir Radulović direktor JMZP, prof. dr. France Stele predsednik Zdravstvenega sveta, prof. dr. Tadej Battelino predstojnik v UKC, Marjan Šušelj, generalni direktor Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije, docent dr. Urh Grošelj UKC Ljubljana, Peter Svetina varuh človekovih pravic, prof. dr. Borut Peterlin koordinator orpha.net UKC Ljubljana in dr. Nejc Jelen predsednik Društva Viljem Julija.

Besedo dajem predlagatelju zahteve Poslanski skupini SDS. Kolegica Jelka, izvoli.

Najlepša hvala. Lep pozdrav vsem. Zdaj, hvala za te pohvale predsednik za dobro pripravljen sklic. Saj politiki smo konec koncev tukaj oziroma poslanci, da iščemo rešitve in jih iščemo tudi v strokovni literaturi oziroma se tudi saj nekateri želimo strokovno podkovati tudi o temah, ki jih sklicujemo. Kajti v zadnjem času, predvsem zadnje pol let kar veliko svari kar v medijih slišimo, predvsem, mislim glede redkih bolezni, pa vendar moramo paziti tudi stvari niso tako enoznačne, kot jih mediji prikazujejo in je dobro, da če že iščemo rešitve na različnih področjih, slišimo tudi, slišimo pa upoštevamo seveda tudi strokovne smernice oziroma tiste, ki na tem področju delajo. Zato tudi vabljeni tisti, ki smo nekako ocenili, da nam lahko pri tem pomagajo.

Zdaj, kar se tiče problematike redkih bolezni v Sloveniji, jaz bom sicer nekaj iz našega predloga oziroma zahteve za sklic povedala, pa verjamem, da bodo vsi tisti vabljeni, ki so zadeve še toliko bolj znali osvetliti. Kaj so redke bolezni, verjetno vemo vsi, da so to bolezni,ki prizadenejo majni del prebivalstva, da imajo nekako svoj položaj v zdravstvu, da se redko bolezen v Evropi opredeli, če prizadene eno osebo na 2000 tisoč ljudi oziroma manj kot pet na 10 tisoč prebivalcev. Velja pa tudi za redke bolezni. Velja pa tudi za redke bolezni, da je za njih značilno, da hitro napredujejo, so kronične in neozdravljive, kar pomeni, da na koncu po nekaj mesecih ali nekaj let pomeni tudi to izgubo življenja oziroma smrt tistega, ki je obolel z redko boleznijo.

Pri vsem tem prebiranju literature je tudi znano, da pediatri in zdravniki se z redkimi boleznimi srečujejo dosti krat tudi nepripravljeni. Dostikrat se srečajo z boleznijo, ki so premalo poznane, ki se nekako na novo odkrivajo, kajti vsaka redka bolezen ima neke druge klinične slike, drugačne diagnoze se lahko postavljajo, lahko so dolgotrajne, mislim, diagnostika je lahko zapletena dolgotrajna in seveda tudi na tem področju je zdravljenje lahko marsikdaj prepozno, neuspešno, pa tudi frustrirajoče za tistega, ki se srečuje s to boleznijo, torej za zdravnika. So pa redke bolezni, zdravljenje redkih bolezni tudi s finančnega vika konec koncev zelo drage.

Zdaj, v Evropi je že leta 1999, so postale redke bolezni nekako prioriteta v smislu hitrejšega prepoznavanja zdravljenja, kakovostne diagnostike, razvijanja tudi novih zdravil. Leta 2009 je bil objavljen dokument s priporočilom Evropske komisije, evropskem ukrepanju na tem področju. Vse države članice so se obvezale, da usmerjeno in organizirano pristopajo k obravnavi redkih bolezni. Med njimi seveda tudi Slovenija, ki je leta 2012 sprejela oziroma predstavila državni načrt dela na področju redkih bolezni do leta 2020. To je v bistvu do naslednje leta in v njem opredelila nekako štiri glavne cilje, in sicer prvi: opredelitev in spremljanje redkih bolezni, med njimi tudi vzpostavitev nacionalnega registra za redke bolezni. Potem naslednji cilj, izboljšati možnosti zgodnje diagnostike in dostopnosti tudi primerne medicinske obravnave, med njimi vzpostavitev nacionalnih referenčnih centrov in njihovo povezovanje mednarodne referenčne zveze. Razvoj rehabilitacijskih programov za bolnike z redkimi bolezni in tako naprej. Potem naslednji glavni cilj izboljšati mehanizme celostnega pristopa k redkimi boleznimi. To je, recimo, spodbujati kvalificiranje bolnikov v smislu poklicnega izobraževanja in zaposljivosti, predlagati ukrepe za podporo družini z osebami, ki imajo redke bolezni vključno s pomočjo na domu. Vemo, da v družini kjer se pojavi ali pri otroku ali pa tudi kasneje redka bolezen, seveda ni samo tisti, ki je zbolel pomoči potreben, ampak tudi svojci, ki se srečujejo s takšno boleznijo, ki konec koncev spremljajo bolnika in dostikrat je zelo frustrirajoče za tistega, ki to spremlja. Če se postavite v vlogo starša, tudi ko staršu povedo, da otrok ima neozdravljivo bolezen, da so to kar hude travme.

In zadnji cilj: izboljšati dostopnost do informacij za paciente, zdravstvene in druge strokovne delavce ter splošno javnost. Med njimi je bilo zapisano, da je potrebno vzpostaviti nacionalni center za redke bolezni. Vzpostaviti izobraževalne module in izobraževalno gradivo za različne takšne skupine, torej zdravstveni in drugi strokovni delavci, bolnike, javnost in pa informiranje o redkih boleznih.

Potem dve leti kasneje 2014 je Ministrstvo za zdravje podprlo projekt za vzpostavitev nacionalne kontaktne točke za redke bolezni, to danes lahko na spletu tudi si pogledate in ta kontaktna točka oziroma spletna nacionalna kontaktna točka je nekako začela delovati leta 2016. Njen namen je povezovati med seboj ustanove, strokovnjake, bolnike, starše, svojce, zdravnike in tako naprej. Prvo finančno zagotovitev, da ta spletna stran, če lahko tako rečem, kontaktna točka deluje, je bilo nekako do konca leta 2016. In kot predlagatelj bi tudi prosila ali ta kontaktna točka ima zagotovljene finančne vire še naprej ali je to v bistvu nekako bilo pa zadeve ne bodo šle več naprej oziroma bodo stagnirale ali pa se bo ta spletna kontaktna točka tudi nadgrajevala in pa seveda sledila še ostalim ciljem.

Zdaj, potem 1016 je bila sprejeta tudi Resolucija o nacionalnem planu zdravstvenega varstva 2016-2025, ki smo jo podprli tudi v Državnem zboru in med besedilom oziroma v večji aktivnosti za izboljšanje zdravstvenega varstva pacientov je tudi zapisano. Citiram: »Izkoristili bomo priložnosti, ki jih ponuja čezmejno zdravstveno varstvo, torej referenčni centri in izboljšali obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi in otrok s posebnimi potrebami.«

Sami akcijski načrti in strategije na področju zdravstva v Sloveniji seveda sledijo evropskim smernicam na področju redkih bolezni. Vprašanje pa je ali to v praksi deluje ali je to samo strategija, ki je napisana na papirju ali sledijo tukaj tudi zakonske osnove ali sledijo tukaj vse inštitucije, vsi tisti, ki so zavezani, da to strategijo izpolnjujejo seveda, poleg še enkrat zakonodajalcu.

Posebej pomembna, kot sem jaz oziroma smo v Poslanski skupini gledali, tudi ta vzpostavitev oziroma izvedba ciljev vzpostavitve nacionalnega registra redkih bolezni. Zdaj posamezne klinike oziroma univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana so nekako izvedli oziroma je deloval projekt, mislim da v sodelovanju z NIJZ-jem in pa z splošno bolnišnico Slovenj Gradec in pa UKC Maribor, se izvajal raziskovalni projekt Analiza in razvoj področja redkih bolezni v Sloveniji in kolikor sem jaz razumela iz tega projekta naj bi nastala tudi platforma za register redkih bolezni v Sloveniji.

Jaz sem na to temo že pred počitnicami oziroma mislim, da nekje v juniju postavila na Ministrstvo za zdravje vprašanje ali nacionalni register za redke bolezni že deluje. Zdaj odgovor je bil, citiram: »V letu 2018 je ministrstvo dopolnilo zakon o zbirkah podatkov s področja zdravstvenega varstva z registrom redkih nemalignih bolezni, kar bo omogočilo uvedbo nacionalnega registra redkih bolezni. Nacionalni register redkih bolezni še ni vzpostavljen, bo pa ministrstvo imenovalo delovno skupino, ki bo pripravila izhodišča za uvedbo registra«.

Zdaj glede na to, da je bil nek pilotni projekt izveden, ne nek ampak pilotni projekt, ki je bil financah tudi, torej preko raziskovalnih sredstev. Da je v akcijskem načrtu redkih bolezni to zapisano, da je to eden izmed ključnih ciljev in da bi ministrstvo sredi leta 2019 odgovarja, da tega še vedno ni, kljub temu, da je bil zakon o tem sprejet, kar vemo.

To je bil sprejet v prejšnjem mandatu in je bilo rečemo, da bomo to prevzeli NIJZ in pediatrična klinika, se po informacijah, pa me boste popravili, ker tisti, ki delate na tem, verjetno bolje veste, niso. Se to naj bi vzpostavilo, vendar niso zagotovljena sredstva. Zato, torej je to eno področje, torej ali Slovenija izvršuje oziroma sledi tem evropskim strategijam, še enkrat v praksi ali samo v nekih delovnih načrtih, ki jih zakonsko tudi v primeru tega registra podpre potem pa se ne najdejo finančna sredstva ali pa so danes stvari po treh mesecih, glede na odgovor ministrstva mogoče pa le odgovor drugačen.

Zdaj ena še druga zadeva, ki pa se je nekako v javnosti zdaj najbolje eskalirala je pa seveda finančna sredstva za zdravljenje teh redkih bolezni oziroma za zdravila, ki jih potrebujejo ti, bom rekla otroci pa tudi odrasli za hitrejše zdravljenje. Mogoče celo za dobro ozdravitev ali so ta finančna sredstva na strani ZZZS-ja zagotovljena oziroma kako se te zadeve rešujejo tudi na področju zavarovalnice. Hkrati pa drugo vprašanje, ki je bilo v javnosti izpostavljeno in pravim niso tako verjetno enoznačne informacije, ki so bile.

Kako je z zdravili, ki niso registrirana v Sloveniji pa so registrirana v Evropski uniji in kako je z zdravili, ki niso registrirana niti v Evropski uniji. Torej na kakšen način Slovenija lahko pripomore konec koncev k temu, da ta zdravila, ki bom rekla niso registrirana niti v evropski uniji, sproži to registracijo, ker vemo, da imamo centralizirano in decentralizirano to, bom rekla, zdaj se ne znam strokovno, ampak priznavanje teh zdravil. Kako lahko Slovenija, ali je Slovenija sposobna na primeru, recimo, saj kot sem rekla, saj vemo zdaj ta zadnji primer Krisa vsi, ki se je veliko govorilo, da to zdravilo ni registrirano ali je Slovenija sposobna ali je možno sploh, da sproži sama ta postopek.

Koliko je meni znano, morajo sprožiti tudi ostale države, ampak ali Slovenija lahko pobudnica pobudnica tega, da se zdravilo prizna v Evropski uniji, v državi in da se to zdravilo pripelje.

Jaz ne govorim zdaj o zdravilih, ki vemo da so potrebne različne raziskave, ki potrdijo zdravilo kot takšno, da je res tisto, ki pomaga ali ki ga je lahko priznati, govorim o zdravilih, ki so preizkušena zdravila in to verjetno veste, tisti ki dela na tem veliko bolje, predvsem pa zdravniki in pa iz agencije.

Tako da jaz bi tukaj rada ta dogovor, da se tudi v javnosti pove, kakšni so načini da Slovenija lahko pripomore k pridobitvi zdravila ampak jaz bi rada ne birokratski odgovor. Poglejte, ta predpis je takšen pa takšen mi pa ne moremo zato ker to pa to, ker teh birokratskih odgovorov mamo včasih preveč in potem reče ker tam eno vejico v nekem zakonu ne štima, mi tega ne moremo narediti.

Nihče pa ne predlaga poslancem, da to vejico odpravimo, recimo. In potem prihaja do različnih dezinformacij ali pa napačnih informacij ali kakorkoli in potem se nekateri, bom rekla preveč zaleti v kakšen zid.

Zdaj, po podatkih Zavoda za zdravstveno zavarovanje se naj bi finančna sredstva namenjena za zdravila na področju redkih bolezni zelo povečala v zadnjih letih, od leta 2014-2017 naj bi se ta proračun za kar 81 % povečal in da naj bi letno znašala tu nekje 35 milijonov evrov, kar je 12 % vseh sredstev za zdravila.

Tako, da na koncu koncev torej je več vprašanj, torej vprašanj zdravil, vprašanj finančnih sredstev, vprašanja kje pri izvrševanju načrta izvajanja aktivnosti in redkih bolezni Slovenija je, kje smo tu na ravni, konec koncev Evropske unije ali deluje ta nacionalni register, kako deluje, kje je dostopen itd.

Ker jaz mislim, da ti primeri, zadnji ki so bili ni edini v Sloveniji, da bo takšnih primerov še več, da se konec koncev potem zbirajo včasih zamaški, danes pa finančna sredstva in potem se dogajajo raznorazne »mehanacije« tako na strani, bom rekla tistih, ki zbirajo pa vidimo kaj se potem s tem denarjem lahko zgodi, da na koncu trpi predvsem tista družina, ki je pričakovala da bo s tem denarjem prišla do zdravila in ozdravila sovjega otroka, na koncu pa potem poslušamo na eni strani, da so tu birokratske ovire na drugi strani, da se denar odtuji itd.

Jaz bi prosila, da odgovore, ki jih dobimo s strani vseh vabljenih, ki smo jih predlagali so korektni in da povedo resnično stanje takšno kot je in kaj lahko vse v tem delu, torej kaj lahko naredimo, da bo, ne da bo manj kriz, ker jih ne bo manj, toliko otrok, ki jih imamo z redkimi boleznimi verjetno se bodo te stvari višale ampak, kako lahko vsem ostalim družinam tudi povemo kaj se da na tem narediti oziroma kaj lahko v tem trenutku naredimo.

Vabljeni so tudi predstavniki sklada / nerazumljivo/ z enega samega razloga, namreč ta sklad, ki sem ga jaz spremljala je tudi v Križankah naredil dva koncerta, lani in letos in podporniki tega koncerta so bili poleg predsednika države, predsednik vlade, ministrica za delo in družino, varuh človekovih pravic in če se pojavijo takšni ljudje na teh oziroma imanentni, jaz jih spoštujem predvsem varuh, ki večkrat na to opozarja, na stanje bolnikov, vseh tudi na redkih boleznih, da to ni prazno upanje za te ljudi, če podpre en takšno zadevo, predsednik vlade, predsednik države, glejte potem je potrebno jasno povedati kaj bo država na tem naredila, ne samo kot takem ampak tudi mi kot zakonodajalci kaj lahko naredimo.

Toliko za začetek, mi smo predlagali še en, dva sklepa, ki sta v smislu, da Odbor za zdravstvo poziva Vlado Republike Slovenije in Ministrstvo za zdravje, da v roku 30 dni poroča Odboru za zdravstvo o izvedbi načrta dela na področju redkih bolezni do 2020 in o aktivnostih za pripravo načrta dela na področju redkih bolezni za odboje 2021-2030.

To so datumi, ki so tudi v odgovoru na moje poslanske vprašanje, zato je tu tako zapisano in pa Odbor za zdravstvo poziva Vlado Republike Slovenije in Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije, da v čim krajšem času izpostavita nemoteno delovanje nacionalnega registra za redke bolezni.

Hvala.

Hvala kolegica Jelka Godec.

Preden dam naprej besedo državni sekretarki gospe primarij Simoni Repar Bornšek, bi vas rad obvestil, da smo poslanke in poslanci dobili še dodatno gradivo, ki ga imate razmnoženo. Upam, da ste ga vsi dobili. To je prišlo s strani Poslanske skupine LMŠ, v bistvu s strani ministrstva, zdaj gospa državna sekretarka lepo prosim v bodoče, da se tovrstna gradiva z ministrstva dostavijo matičnem delovnem telesu, Odboru za zdravstvo, ne pa prek nekih »proksijev«, takšnih ali drugačnih poslanskih skupin.

Predlagateljica je želela besedo.

Izvoli Jelka.

Jaz bi samo toliko glede tega, hvala za to opozorilo predsednika. To kar je tukaj zapisano je v bistvu to kar je bilo zapisano v odgovoru na moje poslansko vprašanje. Tako da, če ste si prebrali v bistvu to malo širše napisano, kar je v odgovoru na moje poslansko vprašanje, zato jaz ne smatram kot to, da je to poročilo Ministrstva za zdravje. To kar ni v priporočilih v sklepu tudi zahtevam.

Hvala.

V redu, hvala.

Gospa državna sekretarka izvolite.

Zdaj kot je gospa poslanka že povedala kaj so redke bolezni. Redke bolezni imajo eno specifiko. Prizadenejo zelo malo ljudi, vendar pa je redkih bolezni izjemno veliko in zaradi tega predstavljajo velik problem, saj prizadenejo kar 6 do 8 % populacije. V Sloveniji bi naj bilo okrog 150 tisoč bolnikov s takimi boleznimi, kar predstavlja kar znaten delež.

Zdaj to je bilo tudi že omenjeno, da smo 2011 dobili prvi načrt dela, ki bi se naj končal leta 2020. In ta načrt je bil pravzaprav bolj pismo namere, ker za delovanje ni bilo namenjenih nobenih finančnih sredstev. Kljub temu je bila, kot je bilo omenjeno vzpostavljena nacionalna kontaktna točka, ki je en velik doprinos k temu, da imajo lahko osebe, ki se srečujejo oziroma starši otrok s takimi boleznimi pridobijo podatke, ta nacionalna točka deluje prek spletne strani, ima elektronski naslov in telefonsko številko. Če lahko pogledam na spletu, takole zgleda, lahko si pacient, ti preberejo, oziroma starši precej o zdravljenju. Vidijo katere ustanove se s tem ukvarjajo in na tej spletni strani so navedena tudi društva bolnikov, kot lahko vidimo gre za zelo veliko število društev, ki se ukvarjajo s tem, prav tako so tukaj omenjena združenja bolnikov vse z namenom, da se lahko pridobijo informacije in da se lahko pomaga osebam, ki se srečajo s tako boleznijo.

Omenili ste že tudi Evropske referenčne mreže. Evropske referenčne mreže so bile ustanovljene z namenom povezovanja izvajalcev zdravstvenih storitev po celi Evropi, zato ker gre za majhno število bolnikov, se seveda morajo strokovnjaki v različnih državah povezovat in zato je bilo ustanovljenih več teh referenčnih mrež in Slovenija je že leta 2017 pristopila k temu in že takrat je devet izvajalcev se polnovredno vključilo. V letošnjem letu so se vključili še dodatni, tako da imamo v vseh 24-ih evropskih referenčnih mrežah svoje predstavnike, oziroma delujemo kot polnopravni člani ali kot pridruženi člani ali pa preko nacionalnega vložišča. Za tako majhno državo kot je Slovenija je to vsekakor velik dosežek.

Kar se tiče registrov bolnikov. Res je ministrstvo 2018 dopolnilo zakon o zbirkah podatkov in to je pogoj pravzaprav, da se lahko mreža začne register začne delovat. Vendar je treba opozorit, da v Sloveniji že deluje, delujejo nekateri registri z redkimi boleznimi. V Sloveniji imamo recimo register raka, ki deluje od leta 1950 in je eden najstarejših po policijskih registrov v Evropi in v njemu je okrog 20 % tistih, ki imajo diagnozo redkih rakov. To so redke bolezni. Potem imamo Nacionalni register poklicnih bolezni, register bolnikov s hemofilijo, s Fabryjevo boleznijo, s cistično fibrozo in register redkih bolezni Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko. Bila je imenovana oziroma to imam napisano v enem kasnejšem slide-u, v 2018 je ministrstvo nakupilo tudi tandemski masni spektrometer, kar je pravzaprav omogočilo uvedbo presejalnega testiranja za 18 rojenih presnovnih bolezni in so tako vsi novorojenčki v Sloveniji pregledani. Poleg tega je tudi v lanskem letu ministrstvo sofinanciralo nakup novega sekvenatorja. Z novimi genomskimi tehnologijami namreč omogočamo prediktivno, preventivno in personalizirano medicino in Slovenija sodeluje tudi v najnovejši iniciativi Evropske unije, po kateri bi naj do leta 2022 dosegli en milijon sekvenciranih genomov. V letošnjem letu sta razpisani tudi dve temi za ciljne raziskovalne programe, na temo področja redkih bolezni in sicer Razvoj slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže in projekt Slovenski genom. Vsako leto se organizirajo tudi konference ob dnevu redkih bolezni in letos je bila organizirana že peta. Sodeloval je tudi predstavnik Evropske komisije, Aleš Binder in s tem je seveda bila tudi ta konferenca mednarodna. Na področju redkih bolezni je bila ustanovljena delovna skupina za ureditev registra redkih nemalignih bolezni. Moram povedat, da sklep o imenovanju delovne skupine je bil podpisan in so pozivi osebam že na poti do teh, ki so bili imenovani s strani različnih deležnikov. Imenovana pa je tu delovna skupina za pripravo načrta dela na področju redkih bolezni za obdobje od 2021 do 2030. Zdaj kar se tiče zagotavljanja zdravil; v Zakonu o zdravilih je v 20. členu omenjeno, da lahko Javna agencija za zdravila in medicinske pripomočke v izjemnih primerih začasno dovoli promet z zdravili, ki v Sloveniji ali Evropski uniji niso registrirana. Odločitev glede tega pa seveda temelji na strokovni presoji in odločitvi pristojnega zdravnika ter mnenja klinike. Omenili ste zdravila, ki niso registrirana, se pravi neregistracija v Sloveniji, v Evropski uniji ni ovira. Je pa res, da včasih zaradi majhnega tržišča Slovenija za kakšno farmacevtsko družbo ni dovolj zanimiva, da bi zdravilo tržila tudi pri nas, zato se poslužujemo teh poti. Bolniki zaradi tega skratka niso prikrajšani, ker imamo tudi to pot. Namen teh predpisov je seveda zagotavljanje ustreznega dostopa za namen učinkovitega kakovostnega in tu bi rada predvsem poudarila varnega zdravljenja. Namreč upoštevati je treba določene varne poti, tudi zato, da se za pacienta, ki mu bo to zdravljenje omogočeno zagotovi varnost in na koncu jaz mislim, da v Sloveniji kljub vsemu glede na podatke, ki smo jih dobili iz bolnišnic, kjer se ukvarjajo z redkimi boleznimi, imamo zagotovljeno eno največjih dostopnosti do dragih inovativnih zdravil.

Se vam zahvaljujem za pozornost.

Hvala gospa državna sekretarka. Zdaj bom predal besedo vabljenim na sejo, ki so se prijavili na seznam predstavitev stališč. Šel bom kar po vrstnem redu, tako kot ste se zapisali in prosim, da se skoncentrirate tam na pet do sedem minut. Prvi dobi besedo varuh človekovih pravic gospod Peter Svetina, izvolite.

Hvala lepa spoštovani gospod predsednik, poslanke in poslanci, ostali gostje.

Pri varuhu človekovih pravic se zavedamo problematike in seveda tudi smo zdaj začeli tudi z lastno pobudo intenzivno spremljati, ker nas to doleti vsak dan, ker se tega zavedamo in želimo pa izpostaviti nekaj zadev. Predvsem se nam zdi smiselno, da se vzpostavi načrt zdravljenja, nege, paliotivne oskrbe, če je ta potrebna po odpustu iz bolnišnice, ker namreč ugotavljamo, da se največje težave pojavljajo, ko pacienti zaključijo bolnišnično zdravljenje. Njihovi svojci jim ne znajo ali ne zmorejo zagotoviti primerne oskrbe, zato je v teh primerih nujno opremiti svojce z ustreznimi informacijami kako ravnati v kritičnih situacijah, kam se lahko v takih primerih obrnejo po informacije in pomoč. Službe pomoči na domu ne zadostujejo, pa tudi nenehno obiskovanje prepolnih urgenc z ljudmi z redkimi boleznimi skoraj, da ne smiselno.

Obvezno je potrebno vzpostaviti mrežo paliativne oskrbe za osebe z redkimi boleznimi pa tudi sicer za celotno Slovenijo. Dobro bi bilo povezovanje in mi to tudi spodbujamo, civilne družbene na tem področju s podporo države, da se ljudi ustrezno izobrazbi. Tako kot z bolniki je potrebno informirati tudi starše otrok z redkimi boleznimi, saj ti prej ali slej postanejo ali so že negovalci in oskrbovalci svojih otrok.

Varuh večino kritik povezanih z zdravjem prejme na račun premajhne informiranosti pacientov in svojce, s strani zdravstvenega osebja. Srečali smo se tudi že z ministrom za zdravje, gospo državno sekretarko in ekipo, kljub temu pa smo 1. oktobra na Ministrstvu za zdravje naslovili poizvedbo v kateri ministrstvo sprašujemo, kako ocenjuje trenutno stanje na področju redkih bolezni v Sloveniji ali je register redkih bolezni že vzpostavljen, če ne kje so razlogi za to, kako potem uresničevanje državnega načrta dela na področju redkih bolezni v Republiki Sloveniji.

Prav tako jih prosimo, da nas seznanijo z letnim akcijskim načrtom za leto 2018-2019 nanašajoč se na časovni okvir državnega načrta dela na področju redkih bolezni v Republiki Sloveniji, potem kako je z oskrbo paliativne oskrbe za otroke z redkimi boleznimi, je ta vezana le na bolnišnično okolje ali vključuje tudi pomoč na domu, kakšne so zaveze, načrti, strategije Ministrstva za zdravje na področju redkih bolezni, kakšna je trenutno aktivnost ministrstva na tem področju.

Ko bomo dobili odgovore na to pobudo, ki smo jo postavili, do danes je še nismo, potem bomo tudi v skladu z našimi pristojnostmi zahtevali nadaljnja pojasnila oziroma akcijske načrte in pa, da ministrstvo na tem področju nekaj naredi.

Dejansko se zdi, da je na papirju, da stvari dokaj dobro izgledajo ampak sprejet imamo državni načrt in podobno, v praksi pa te stvari ne zaživijo, zato pričakujemo odgovore na to, kje prihaja do težav, poleg finančnih, ki seveda vedno bodo, da so določene stvari, ki so dobro zastavljene tudi ne realizira.

Hvala.

Hvala gospod Svetina.

Naslednji ima besedo dr. Nejc Jelen, predsednik društva Vilijem Julijan.

Izvolite.

Hvala. Torej, spoštovani poslanci, cenjeni gostje. Najprej se vam zahvaljujem, da ste k razpravi današnje seje povabili tudi naše društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Vilijem Julijan.

Jaz bom danes govoril kot glas teh otrok in njihovih družin, ker smo v društvu starši, ki imamo te otroke in se z njimi tudi redno srečujemo in dejansko vemo, kaj to pomeni živeti z redko boleznijo.

Torej, društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Vilijem Julijana ustanovila Gregor in Nina, starša Vilijama Julijana, ki je to pomlad pri starosti 2 let in pol izgubil svoj boj z neozdravljivo smrtonosno redko boleznijo.

Jaz se opravičujem, jaz sem osebni prijatelj in za mene je to, ni statistika ampak je resnična zgodba. Fantek Vilijam Julijan je v svojem kratkem življenju postal glasnik otrok z redkimi boleznimi, saj sta starša njegovo zgodbo javno izpostavila s tem sta mnogim in premnogim odprla srce za te otroke, ki so bili do sedaj, resnici na ljubo potisnjeni, bolj ali manj na rob naše družbe in to je resnica.

Zato smo v našem društvu še toliko bolj veseli in hvaležni, da se o redkih boleznih v zadnjih dveh letih začelo veliko bolj govoriti in veliko bolj razpravljati. Ampak sedaj je potrebno, da od razprav in lepih besed preidemo tudi k dejanjem. Iz deklarative v operativo in srčno upamo, da je današnja seja ena od korakov v to smer.

Gregor in Nina sta kot starša otroka s tako hudo in neozdravljivo redko boleznijo na lastni koži izkusila vso tragedijo, stisko in problematiko redkih bolezni. Izkusila sta naš zdravstveni sistem in naš socialni sistem. Tisti, ki tega nismo doživeli in smo starši si ne moremo predstavljati kako je, ko si soočen z diagnozo težke redke neozdravljive bolezni.

Kako je, ko se v bolnišnicah in doma več let boriš za življenje otroka in ko z njim doživljaš nepredstavljive težke zdravstvene zaplete, kako je ko gledaš otroka, ki trpi in se bori za zrak in mu ne moreš pomagati? Kako je ko veš, da so otroku šteti dnevi? In kako ko tvoj otrok usiha ter umira pred tvojimi očmi? In to ni statistika. Tega nebi smel doživeti noben starš in noben otrok. Ampak vseeno je to kruta realnost premnogih otrok in njihovih družin. V zavedanju, da je še mnogo podobnih zgodb, sta ustanovila društvo s katerim pomagamo otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam. Prejšnji teden smo v okviru društva ustanovili tudi slovensko skupnost družin otrok z redkimi boleznimi, saj čutimo, da je poslanstvo našega društva, da smo glas, zastopniki in zagovorniki vseh otrok z redkimi boleznimi v Sloveniji. In letos februarja smo ob svetovnem dnevu redkih bolezni skrbno pripravili akcijski načrt / nerazumljivo / s konkretnimi pobudami in konkretnimi predlogi za izboljšanje stanja na področju redkih bolezni pri nas. Poslali smo ga številnim, tudi na Ministrstvo za zdravje. Nedavno smo bili tudi na sestanku pri državni sekretarki na Ministrstvu za zdravje, kjer smo doživeli hladen tuš, to moram povedati, pa želim biti konstruktiven in nikomur nič očitati. In bili smo tudi na Nacionalnem inštitutu za javno zdravje, kjer smo prosili za uresničitev teh postavk v načrtu.

Zato vam danes kot glas otrok z redkimi boleznimi v imenu Gregorja in Nine na srce polagamo naslednje: redke bolezni so večinoma strašne bolezni. Redka bolezen je strašna bolezen. Večina bolnikov so otroci. Za večino teh bolezni ni zdravila ali zdravljenja. Veliko otrok z redkimi boleznimi umre pred starostjo 5 let. In zato, če za kakšno od teh bolezni le obstaja zdravilo, je naša odgovornost, da država otroku to zdravilo omogoči. Zato bomo v našem društvu podprli vsako dobro idejo za vzpostavitev mehanizma državnega sklada ali karkoli, ki bo to omogočal. In naj ne bo, tako kot je bilo povedano, črka zakona ali birokratska ovira, ki bo to preprečila kot je to realnost sedaj, kar se je v praksi tudi izkazalo. Imejmo srce v prvi vrsti. Torej naj otrok dobi to zdravilo ali zdravljenje in naj se danes tu pove ali ta možnost že obstaja ali je do nje potrebno še priti. In naj se uresniči v najkrajšem možnem času. Napredek v medicini obljublja razvoj zdravil za redke bolezni in ta zdravila bodo draga, torej to potrjuje primer zdravila Zolgensma za spinalno-mišično atrofijo, ki ga je dobil Kris. In zato je potrebno razmišljati za prihodnost in že danes zagotoviti, da bo imela država sredstva in mehanizme, da bo lahko ta draga zdravila omogočala otrokom, tudi če še ne bodo na uradnem seznamu ali če bodo v klinični študiji. Torej naj bo otrok na prvem mestu.

Naj se nemudoma vzpostavi nacionalni register redkih bolezni. Čakamo ga že 7 let. Zakaj? Register redkih bolezni je samo baza podatkov. Nič drugega. Vsi poznate excel preglednico, torej register je to. Zakaj potrebujemo ne vem kakšne zakone in finančna sredstva? Dejstvo je, da ni nobenih ovir, da se register nebi vzpostavil. Potrebna je samo volja. In to je resnica. Obenem pa se naj v najkrajšem možnem času realizirajo tudi ostale postavke v našem akcijskem načrtu, od vzpostavitve sistema paliativne oskrbe otrok, na kar smo opozorili že februarja, do ustanovitve centra za redke bolezni ali vsaj službe za redke bolezni na Ministrstvu za zdravje.

Želimo si, da današnja razprava nebi potekala v duhu, da tega in onega ne potrebujemo, da je za otroke z redkimi boleznimi že dovolj poskrbljeno, kar premnogokrat slišimo in da obstajajo te ali one ovire, da to ali ono ni mogoče. Družine otrok z redkimi boleznimi so tiste, ki edino res vedo kako je živeti z redko boleznijo in kaj ti bolniki potrebujejo. Prisluhnimo njim in Gregor in Nina sta že vse zapisala, vsi dokumenti že obstajajo, ne potrebujemo več novih načrtov in razprav. Potrebujemo akcijo in potrebujemo realizacijo.

Hvala vam.